استشارية وباحثة رائدة من مستشفى مورفيلدز لندن ستتحدث عن أمراض العيون الوراثية خلال زيارتها و لتقديم استشارات طبية و فحوصات جينية للمرضى في دبي

الباحثة المعروفة د. موساجي ستتحدث خلال مؤتمر جمعية الإمارات لطب العيون في دبي 

19 نوفمبر 2017 (دبي الإمارات العربية المتحدة): د. ماريا موساجي (بكالوريوس في الطب والجراحة، بكالوريوس ودكتوراه في الطب، زميلة الكلية الملكية لأطباء العيون) استشارية طب العيون في مستشفى مورفيلدز للعيون بلندن والباحثة المعروفة في مجال أمراض العيون الوراثية، تشارك في المؤتمر السابع عشر لجمعية الإمارات لطب العيون، الذي ينعقد في دبي خلال الفترة من 14 إلى 16 ديسمبر 2017. وستلقي د. موساجي كلمة رئيسية خلال المؤتمر تتناول فيها “العلاج الجيني لأمراض الشبكية الوراثية”. وينضم إليها خلال المؤتمر زملاء ومتحدثون من مستشفى مورفيلدز للعيون في لندن ودبي وأبوظبي. يذكر أن د. موساجي تركز في أبحاثها السريرية على تطوير خدمات جينية لعلاج الأطفال والبالغين الذين يعانون من أمراض العيون الوراثية. وستقدم د. موساجي استشارات طبية للمرضى عبر عيادات متخصصة بالجينات في مستشفى مورفيلدز دبي للعيون أثناء فترة تواجدها في دبي، لتوفير خدمة استشارات و فحص الجينات للعائلات.

Photo – http://mma.prnewswire.com/media/609262/Dr_Mariya_Moosajee.jpg

 

وبحسب د. موساجي، فإننا حاليًا على أعتاب عصر الطب المتخصص والموجَّه لاحتياجات الأفراد. وستلقي الضوء خلال عرضها التقديمي في مؤتمر جمعية الإمارات لطب العيون على كيفية توظيف العلوم لخدمة الطب باستخدام الجينوم والخلايا الجذعية والعلاج الجيني والعقاقير الدوائية المكونة من جزيئات دقيقة، لغايات علاج أمراض الشبكية الوراثية.

تخرجت د. موساجي بمرتبة الشرف من الدرجة الأولى في اختصاص الكيمياء الحيوية وعلم الجينات الجزيئية في عام 2000، وحصلت على شهادة البكالوريوس في الطب والجراحة في عام 2003، ولاحقًا اتمّت متطلبات شهادة الدكتوراه في طب العيون الجزيئي عام 2009 وكانت دراستها بجميع مراحلها في كلية إمبيريال كوليج لندن. أنهت متطلبات المحاضر السريري الأكاديمي من المعهد الوطني للبحوث الصحية عام 2016 وأصبحت أول طبيب عيون يحصل على زمالة ويلكوم ترست بيت برايز لتطوير الأبحاث السريرية. فازت بثلاثين جائزة دولية ووطنية عن أبحاثها، كما نشرت لها أكثر من 40 مقالة في مجلات علمية مرموقة.

يذكر أن د. ماريا موساجي هي استشاري طب عيون فخري في مستشفى جريت أورموند ستريت للأطفال لندن. وهي أيضًا محاضر أول في معهد كلية لندن الجامعية (UCL) لطب العيون حيث تترأس فريقًا بحثيًا يركز على تحديد الجينات المتسببة بأمراض العيون، وتطوير علاجات جديدة للمرضى. وهي أيضًا محاضر في مساقات مهارات الإتصال وعلم الأجنّة وعلم الجينات، لطلبة شهادات البكالوريوس والماجستير وبكالوريوس الطب والجراحة في كل من كلية لندن الجامعية وكلية إمبيريال كوليج لندن.

وفي حديثه عن هذه الزيارة قال السيد ماريانو غونزاليس ، مدير عام مستشفى مورفيلدز دبي للعيون: “نحن سعداء باستضافة د. ماريا موساجي في دبي، حيث ستشارك المجتمع الطبي أبحاثها الرائدة التي تتناول العديد من أمراض العيون الوراثية، خلال مؤتمر جمعية الإمارات لطب العيون. كما ستخصص د. موساجي جزءًا من وقتها للقاء المرضى وتقديم الاستشارات لهم ولعائلاتهم خلال سلسلة من مواعيد العيادات الخاصة التي سنقوم بتنظيمها في المستشفى. كما يشارك مستشفى مورفيلدز دبي للعيون في دعم جمعية الإمارات لطب العيون من خلال مشاركة عدد من استشاريي طب العيون من فروع المستشفى بلندن ودبي وأبوظبي، والذين سيتحدثون في مجالات اختصاصهم أثناء المؤتمر”.

يذكر أن د. ماريا موساجي ستعقد جلسات استشارية كما يمكن أن تنظم إجراء فحوصات جينية وتقديم استشارات طبية للمرضى والعائلات ممن يعانون من أي أمراض عيون وراثية، بدءًا من اختلالات العيون الخلقية واعتلالات عيون الأطفال، وصولًا إلى أمراض تنكس الشبكية الوراثية، وذلك في مستشفى مورفيلدز دبي للعيون يوم الخميس الموافق 14 ديسمبر 2017. لمزيد من المعلومات أو لحجز موعد يرجى زيارة الموقع الإلكتروني www.moorfields.ae/dubai أو الإتصال على الرقم: 7888 429 9714+. 

ملاحظات للمحررين 

العلاج الجيني لأمراض الشبكية الوراثية

ملخّص 

هناك زيادة في عدد حالات الإعتلال البصري والعمى لدى الأطفال نتيجة لإصابتهم بأمراض الشبكية الوراثية، والتي تعتبر أيضًا من أكثر أسباب الإصابة بالعمى لدى البالغين. لقد أحرزنا تقدمًا ملموسًا في تطوير معدلات التشخيص الجيني باستخدام واحدة من أحدث التقنيات، وهي التسلسل الجينومي التام، التي يمكنها قراءة 3 مليارات حرف من الشيفرة الجينية للإنسان. ولكن حتى وقتنا هذا، لا تتوفر للمرضى أي علاجات فعَّالة. نحن على أعتاب عصر الطب المتخصص والموجَّه لاحتياجات الأفراد، وفي هذا الإطار ستلقي د. ماريا موساجي الضوء على كيفية توظيف العلوم لخدمة الطب باستخدام الجينوم والخلايا الجذعية والعلاج الجيني والعقاقير الدوائية المكونة من جزيئات دقيقة، لغايات علاج أمراض الشبكية الوراثية.

وتشير التقديرات إلى أن الطفرات الهرائية (nonsense mutations) تسبب ما يصل إلى 70% من الأمراض الوراثية لدى الإنسان، ومن هذه النسبة فإن نحو ثلث الطفرات تسبب مشاكل ضمور الشبكية الوراثية، بما في ذلك تنكس المشيمية (choroideremia) و عمى ليبر الخلقي (Leber’s congenital amaurosis) و متلازمة أشر (Usher’s syndrome)، إلتهاب الشبكية الصباغي (retinitis pigmentosa). قمنا باختبار عقاقير الجزيئات الدقيقة لغايات كبح صحة الريبوسوم أثناء عملية تصنيع البروتين، بحيث يمكن إدخال حمض أميني مشابه تقريبًا بدلًا من عامل التحرير (release fator) في موقع كودون (codon site) ، مما يؤدي إلى الإستعادة الجزئية للبروتين الفعَّال بطوله الكامل. وقد نجحت هذه التجربة في النماذج الخلوية للإنسان ولسمكة الزرد (zebrafish) لحالات تنكس المشيمية وغيرها من حالات ضمور الشبكية ذات الصلة، وسجلت حالات إنقاذ ظاهري وعملي. يمكننا قياس مستويات نسخة الحمض النووي الريبوزي الرسول (mRNA) في خلايا المريض لتحديد نشاط الضمور/التحلل الذي تسببه الطفرة الهرائية (آلية مراقبة تعمل على إزالة النسخ الضارة التي تحتوي على طفرات هرائية لمنع ترجمتها إلى بروتينات قد تكون سامة)، لكن ذلك قد يشكل في الوقت نفسه مؤشرًا تنبؤيًا، حيث أن الحمض الريبوزي mRNA يعمل كمادة متفاعلة مع هذه العقاقير. حاليًا يجري تنفيذ دراسات تتناول التاريخ الطبيعي لمرضى تنكس المشيمية ومتلازمة أشر، لتحديد مقاييس النتائج لإستعمالها في المرحلة الثانية المقبلة للتجارب السريرية، باستخدام عقار الجزيئات الدقيقة (اتالورين – ataluren)، والمخطط تنفيذها خلال فترة 12-18 شهر المقبلة.

ومن حيث المبدأ، فإن التنفيذ المبكر لعلاج كبح الطفرات الهرائية قد يؤدي إلى إيقاف تقدم المرض وحتى منع حدوث هذا النوع من العمى الجيني. قد يتم تقديم عقاقير الجزيئات الدقيقة وفق آلية مزدوجة مع علاج الجينات الفيروسي أو كعلاج بديل في حال عدم إمكانية تقديم علاج جيني – بسبب حجم الجينات الكبير والقيود في سعة القوة الموجهة  كما هو الحال في التهاب الشبكية الصباغي المرتبط بالجين USG2A على سبيل المثال. كما أن العلاج الجزيئي الذي يستهدف الطفرات الهرائية بشكل آمن قد يمثل علاجًا مجديًا لعدد كبير من المرضى، بشكل مستقل عن المرض وعن الجينات، مما يجعل هذا الأسلوب العلاجي عمليًا واقتصاديًا في آن معًا. 

حول مستشفى مورفيلدز دبي للعيون

مستشفى مورفيلدز دبي للعيون هو أول فرع لمستشفى مورفيلدز خارج المملكة المتحدة والذي يعد أحد أقدم وأكبر مراكز علاج أمراض العيون والتعليم والأبحاث في العالم. يوفر ‘مستشفى مورفيلدز دبي للعيون الكائن في مبنى الرازي بمدينة دبي الطبية مرافق متكاملة لإجراء عمليات للحالات المرضية اليومية وتشخيص المرضى الخارجيين وتقديم خدمات العلاج، بما في ذلك الحالات الطارئة من أمراض العيون التي تستدعي تدخل جراحي أو خلافه.
يعمل المستشفى على الارتقاء بمستوى المعايير في الأبحاث والتعليم الطبي في المنطقة. تعود ملكية  مستشفى مورفيلدز دبي للعيون وتشرف على إدارته مؤسسة الصحة الوطنية البريطانية. كما يحافظ المستشفى على اتصال وثيق مع ‘مستشفى مورفيلدز لندن لضمان تلقي المرضى في منطقة الخليج لأرقى المستويات العلاجية في العالم.

Related Posts